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2021-03-16

内分泌科诊治两例罕见病例

    近日,我院内分泌科接诊两例罕见病

    一位21岁的年轻男性患者,因第二性征发育迟缓于内分泌科王翔副主任医师门诊就诊,王主任询问病史仔细查体后发现其第二性征未发育,阴茎短小,睾丸幼稚,无阴毛生长。凭借多年积累的临床经验,王主任考虑特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)可能,遂收治入院。入院经过曲普瑞林兴奋试验,这位一直受无名之病困扰的少年终于得到了确诊,他患的就是IHH

   特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是因下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或作用缺陷导致垂体促性腺激素分泌不足,继而出现以青春期发育部分或完全缺失为主要特征的一种疾病,发病率低,临床上少见,临床特征主要表现为青春期延迟,外生殖器呈幼稚型,青春不发育和成年后婚育困难。男性IHH的治疗方案主要有3种:(1)睾酮替代治疗;(2HCG/人绝经促性腺激素(HMG)联合生精治疗;(3)脉冲式GnRH生精治疗。对于这位IHH患者的治疗,我科王丽云主任、王翔副主任及生殖中心季科亮主任反复斟酌讨论,最后决定采用HCG/人绝经促性腺激素(HMG)联合生精治疗,住院期间予尿促性素及人绒促性素肌注治疗,并嘱其出院后门诊继续随访治疗,期待他治疗后可以像同龄男孩一样具有成熟的性器官及第二性征,并拥有充满活力的青春及生育能力。

    另一例病例为29岁男性,因腰痛就诊于泌尿外科,行泌尿系超声提示泌尿系结石,在医院进行体外超声碎石处理后,结石排出。但是,几个月后,该患者又出现腰痛,到医院就诊,发现曾经长过结石的地方又长出了结石,本打算再次碎石,外院医生发现其血生化中血钙明显升高,于是做了甲状旁腺激素检测,结果明显升高,该患者为进一步诊治来到内分泌科王丽云主任医师门诊就诊,王主任通过仔细的询问病史及查体,考虑甲状旁腺功能亢进症收住入院。入院后行甲状旁腺超声提示双侧甲状旁腺区实性结节,甲状旁腺腺瘤不排除,行甲状旁腺显像提示甲状旁腺腺瘤,且左右各一枚。

   原发性甲状旁腺功能亢进症PHPT)是由于甲状旁腺本身病变合成和分泌甲状旁腺激素过多,引起钙磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病,临床表现为骨吸收增加的骨骼病变、尿钙排泄过多的泌尿系结石、高钙低磷血症。PHPT80 %以上是由于甲状旁腺腺瘤引起本病累及一个腺体者90 %多发性腺瘤少见, 本例患者为双侧甲状旁腺腺瘤临床上相对少见手术切除是治疗PHPT唯一有效的方法,该患者后转入普外科行甲状旁腺腺瘤切除术,术后甲状旁腺激素明显下降,血钙也恢复正常。

   近期这两例罕见病的诊治,体现了我科少见病、疑难病的诊断和治疗水平上了新台阶,也体现了我院多科协助的团队精神和实力。 内分泌科  陆婷

 
 
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